Приказ Министерства здравоохранения Российской Федерации от 17.01.2025 г. № 14н (Официальный интернет-портал правовой информации (www.pravo.gov.ru) от 20.02.2025 г., ст. 0001202502200023)
Исходная редакция
Министерство юстиции Российской Федерации ЗАРЕГИСТРИРОВАНО Регистрационный № 81325 от 19 февраля 2025 г.
МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ
ПРИКАЗ
Москва
17 января 2025 г. № 14н
Об утверждении стандарта медицинской помощи детям при болезни Фабри (диагностика, лечение и диспансерное наблюдение)
В соответствии с пунктом 4 части 1 статьи 37 Федерального закона от 21 ноября 2011 г. № 323-ФЗ "Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации" и подпунктом 5.2.18 пункта 5 Положения о Министерстве здравоохранения Российской Федерации, утвержденного постановлением Правительства Российской Федерации от 19 июня 2012 г. № 608, приказываю:
1. Утвердить стандарт медицинской помощи детям при болезни Фабри (диагностика, лечение и диспансерное наблюдение) согласно приложению.
2. Признать утратившим силу приказ Министерства здравоохранения Российской Федерации от 30 июня 2021 г. № 693н "Об утверждении стандарта медицинской помощи детям при болезни Фабри" (зарегистрирован Министерством юстиции Российской Федерации 12 июля 2021 г., регистрационный № 64228).
Министр М.А.Мурашко
Приложение к приказу Министерства здравоохранения Российской Федерации от 17 января 2025 г. № 14н
СТАНДАРТ МЕДИЦИНСКОЙ ПОМОЩИ ДЕТЯМ ПРИ БОЛЕЗНИ ФАБРИ (ДИАГНОСТИКА, ЛЕЧЕНИЕ И ДИСПАНСЕРНОЕ НАБЛЮДЕНИЕ)
Возрастная категория пациента: дети
Пол пациента: любой
Вид медицинской помощи: первичная медико-санитарная помощь, специализированная медицинская помощь
Условия оказания медицинской помощи: амбулаторно, в дневном стационаре, стационарно
Форма оказания медицинской помощи: плановая
Средняя продолжительность лечения законченного случая (количество дней): 365
Нозологические единицы (код по Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем, X пересмотра):
E75.2Другие сфинголипидозы
1. Медицинские услуги для диагностики заболевания, состояния
1.1. Прием (осмотр, консультация) врача-специалиста
Код медицинской услугиНаименование медицинской услугиУсредненный показатель частоты предоставленияУсредненный показатель кратности применения
B01.004.001
Прием (осмотр, консультация) врача-гастроэнтеролога первичный 0,051
B01.006.001
Прием (осмотр, консультация) врача-генетика первичный 0,21
B01.015.003
Прием (осмотр, консультация) врача - детского кардиолога первичный 0,21
B01.023.001
Прием (осмотр, консультация) врача-невролога первичный 0,21
B01.025.001
Прием (осмотр, консультация) врача-нефролога первичный 0,21
B01.029.001
Прием (осмотр, консультация) врача-офтальмолога первичный 0,21
B01.031.001
Прием (осмотр, консультация) врача-педиатра первичный (при оказании медицинской помощи в амбулаторных условиях медицинская услуга является взаимозаменяемой с медицинской услугой B01.026.001 "Прием (осмотр, консультация) врача общей практики (семейного врача) первичный") 0,0051
B01.035.003
Прием (осмотр, консультация) врача-психиатра детского первичный 0,21
B01.046.001
Прием (осмотр, консультация) врача сурдолога-оториноларинголога первичный 0,11
B01.070.009
Прием (тестирование, консультация) медицинского психолога первичный 0,21
1.2. Лабораторные методы исследования
Код медицинской услугиНаименование медицинской услугиУсредненный показатель частоты предоставленияУсредненный показатель кратности применения
A08.30.046.005
Патолого-анатомическое исследование биопсийного (операционного) материала пятой категории сложности 0,0341
A09.05.193
Исследование уровня тропонинов I, T в крови 0,081
A09.05.230
Исследование уровня цистатина C в крови 0,021
A09.05.256
Исследования уровня N-терминального фрагмента натрийуретического пропептида мозгового (NT-proBNP) в крови 0,081
A09.28.003.001
Определение альбумина в моче 0,041
A09.28.003.002
Определение количества белка в суточной моче 0,161
A09.28.006
Исследование уровня креатинина в моче 0,21
A12.28.002
Исследование функции нефронов по клиренсу креатинина (проба Реберга) 0,21
B03.016.002
Общий (клинический) анализ крови 0,21
B03.016.004
Анализ крови биохимический общетерапевтический 0,21
B03.016.006
Общий (клинический) анализ мочи 0,21
B03.019.018
Комплекс исследований для диагностики болезни Фабри 0,21
1.3. Инструментальные методы исследования
Код медицинской услугиНаименование медицинской услугиУсредненный показатель частоты предоставленияУсредненный показатель кратности применения
A02.12.002.001
Суточное мониторирование артериального давления 0,21
A03.16.001
Эзофагогастродуоденоскопия 0,031
A03.18.001
Колоноскопия 0,0141
A04.10.002
Эхокардиография 0,21
A04.16.001
Ультразвуковое исследование органов брюшной полости (комплексное) 0,21
A04.28.002
Ультразвуковое исследование мочевыводящих путей 0,21
A04.28.002.001
Ультразвуковое исследование почек 0,21
A05.02.001.003
Электронейромиография стимуляционная одного нерва 0,042
A05.10.006
Регистрация электрокардиограммы 0,21
A05.10.008
Холтеровское мониторирование сердечного ритма 0,21
A05.10.009
Магнитно-резонансная томография сердца и магистральных сосудов 0,21
A05.10.009.001
Магнитно-резонансная томография сердца с контрастированием 0,021
A05.23.001.002
Электроэнцефалография с видеомониторингом 0,041
A05.23.009
Магнитно-резонансная томография головного мозга 0,21
A05.23.009.001
Магнитно-резонансная томография головного мозга с контрастированием 0,081
A05.25.006
Регистрация вызванных акустических ответов мозга на постоянные модулированные тоны (ASSR тест) 0,041
A06.09.005
Компьютерная томография органов грудной полости 0,021
A06.09.007.001
Прицельная рентгенография органов грудной клетки 0,141
A06.12.052.001
Компьютерно-томографическая ангиография брюшной аорты и подвздошных сосудов 0,011
A06.23.004
Компьютерная томография головного мозга 0,021
A11.16.001
Биопсия пищевода с помощью эндоскопии 0,011
A11.16.002
Биопсия желудка с помощью эндоскопии 0,0021
A11.16.003
Биопсия двенадцатиперстной кишки с помощью эндоскопии 0,0021
A11.17.002
Биопсия тонкой кишки эндоскопическая 0,011
A11.18.001
Биопсия ободочной кишки эндоскопическая 0,011
A12.09.001
Исследование неспровоцированных дыхательных объемов и потоков 0,061
A12.16.001
Пищеводная манометрия 0,0021
A12.25.001
Тональная аудиометрия 0,121
A12.25.001.001
Тональная аудиометрия в свободном звуковом поле 0,021
A12.25.002
Речевая аудиометрия 0,021
A12.25.010
Игровая аудиометрия 0,021
2. Медицинские услуги для лечения заболевания, состояния и контроля за лечением
2.1. Прием (осмотр, консультация) и наблюдение врача-специалиста
Код медицинской услугиНаименование медицинской услугиУсредненный показатель частоты предоставленияУсредненный показатель кратности применения
B01.004.001
Прием (осмотр, консультация) врача-гастроэнтеролога первичный 0,951
B01.004.002
Прием (осмотр, консультация) врача-гастроэнтеролога повторный 0,051
B01.006.001
Прием (осмотр, консультация) врача-генетика первичный 0,41
B01.006.002
Прием (осмотр, консультация) врача-генетика повторный 0,22
B01.015.003
Прием (осмотр, консультация) врача - детского кардиолога первичный 0,81
B01.015.004
Прием (осмотр, консультация) врача - детского кардиолога повторный 0,21
B01.023.001
Прием (осмотр, консультация) врача-невролога первичный 0,81
B01.023.002
Прием (осмотр, консультация) врача-невролога повторный 0,22
B01.025.001
Прием (осмотр, консультация) врача-нефролога первичный 0,81
B01.025.002
Прием (осмотр, консультация) врача-нефролога повторный 0,21
B01.029.001
Прием (осмотр, консультация) врача-офтальмолога первичный 0,81
B01.029.002
Прием (осмотр, консультация) врача-офтальмолога повторный 0,21
B01.031.001
Прием (осмотр, консультация) врача-педиатра первичный (при оказании медицинской помощи в амбулаторных условиях медицинская услуга является взаимозаменяемой с медицинской услугой B01.026.001 "Прием (осмотр, консультация) врача общей практики (семейного врача) первичный") 0,0451
B01.031.002
Прием (осмотр, консультация) врача-педиатра повторный (при оказании медицинской помощи в амбулаторных условиях медицинская услуга является взаимозаменяемой с медицинской услугой B01.026.002 "Прием (осмотр, консультация) врача общей практики (семейного врача) повторный") 0,0521
B01.031.005
Ежедневный осмотр врачом-педиатром с наблюдением и уходом среднего и младшего медицинского персонала в отделении стационара 0,9648
B01.035.003
Прием (осмотр, консультация) врача-психиатра детского первичный 0,131
B01.035.004
Прием (осмотр, консультация) врача-психиатра детского повторный 0,0331
B01.070.009
Прием (тестирование, консультация) медицинского психолога первичный 0,81
B01.070.010
Прием (тестирование, консультация) медицинского психолога повторный 0,21
B04.006.001
Диспансерный прием (осмотр, консультация) врача-генетика 11
B04.031.001
Диспансерный прием (осмотр, консультация) врача-педиатра (при оказании медицинской помощи в амбулаторных условиях медицинская услуга является взаимозаменяемой с медицинской услугой B04.026.001 "Диспансерный прием (осмотр, консультация) врача общей практики (семейного врача)") 12
2.2. Лабораторные методы исследования
Код медицинской услугиНаименование медицинской услугиУсредненный показатель частоты предоставленияУсредненный показатель кратности применения
A09.05.193
Исследование уровня тропонинов I, T в крови 0,41
A09.05.256
Исследования уровня N-терминального фрагмента натрийуретического пропептида мозгового (NT-proBNP) в крови 0,41
A09.28.003.001
Определение альбумина в моче 0,21
A09.28.003.002
Определение количества белка в суточной моче 0,81
A09.28.006
Исследование уровня креатинина в моче 11
A12.28.002
Исследование функции нефронов по клиренсу креатинина (проба Реберга) 11
B03.016.002
Общий (клинический) анализ крови 11
B03.016.004
Анализ крови биохимический общетерапевтический 12
B03.016.006
Общий (клинический) анализ мочи 12
B03.019.018
Комплекс исследований для диагностики болезни Фабри 11
2.3. Инструментальные методы исследования
Код медицинской услугиНаименование медицинской услугиУсредненный показатель частоты предоставленияУсредненный показатель кратности применения
A02.12.002.001
Суточное мониторирование артериального давления 11
A04.10.002
Эхокардиография 11
A04.16.001
Ультразвуковое исследование органов брюшной полости (комплексное) 0,81
A04.28.002.001
Ультразвуковое исследование почек 11
A05.10.006
Регистрация электрокардиограммы 11
A05.10.008
Холтеровское мониторирование сердечного ритма 11
A05.10.009
Магнитно-резонансная томография сердца и магистральных сосудов 11
A05.23.009
Магнитно-резонансная томография головного мозга 0,51
A06.09.005
Компьютерная томография органов грудной полости 0,11
A06.09.007.001
Прицельная рентгенография органов грудной клетки 0,61
A12.25.001
Тональная аудиометрия 0,21
3. Перечень лекарственных препаратов для медицинского применения, зарегистрированных на территории Российской Федерации, с указанием средних суточных и курсовых доз
КодАнатомо-терапевтическо-химическая классификацияНаименование лекарственного препарата (международное непатентованное, или группировочное, или химическое, а в случаях их отсутствия - торговое наименование лекарственного препарата)Усредненный показатель частоты предоставленияЕдиницы измеренияСредняя суточная дозаСредняя курсовая доза
A16AB
Ферментные препараты
Агалсидаза альфа 0,35мг8208
Агалсидаза бета 0,35мг401 040
N03AF
Производные карбоксамида
Карбамазепин 0,16мг800194 400
N03AX
Другие противоэпилептические препараты
Габапентин 0,12мг1 200291 600
Прегабалин 0,12мг20048 600
4. Виды лечебного питания, включая специализированные продукты лечебного питания, имеющие государственную регистрацию
4.1. Лечебное питание
Наименование вида лечебного питанияУсредненный показатель частоты предоставленияКоличество
Основной вариант стандартной диеты 0,7419
Спросите ИИ об этом акте
Ассистент расскажет, что регулирует этот акт и какие статьи в нём главные, а дальше ответит на ваши вопросы по нему и всей базе — со ссылками на статьи. Регистрация бесплатная: почта и пароль.