Министерство юстиции Российской Федерации ЗАРЕГИСТРИРОВАНО Регистрационный № 87666 от 30 июля 2026 г.
МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ
ПРИКАЗ
Москва
26 июня 2026 г. № 648н
Об утверждении стандарта медицинской помощи детям при болезни Гоше (диагностика и лечение)
В соответствии с пунктом 4 части 1 статьи 37 Федерального закона от 21 ноября 2011 г. № 323-ФЗ "Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации" и подпунктом 5.2.18 пункта 5 Положения о Министерстве здравоохранения Российской Федерации, утвержденного постановлением Правительства Российской Федерации от 19 июня 2012 г. № 608, приказываю:
Утвердить стандарт медицинской помощи детям при болезни Гоше (диагностика и лечение) согласно приложению.
Министр М.А.Мурашко
Приложение к приказу Министерства здравоохранения Российской Федерации от 26 июня 2026 г. № 648н
СТАНДАРТ МЕДИЦИНСКОЙ ПОМОЩИ ДЕТЯМ ПРИ БОЛЕЗНИ ГОШЕ (ДИАГНОСТИКА И ЛЕЧЕНИЕ)
Возрастная категория пациента: дети
Пол пациента: любой
Вид медицинской помощи: первичная медико-санитарная помощь, специализированная медицинская помощь
Условия оказания медицинской помощи: амбулаторно, в дневном стационаре, стационарно
Форма оказания медицинской помощи: плановая
Средняя продолжительность лечения законченного случая (количество дней): 365
Нозологические единицы (код по Международной статистической классификации болезней и проблем, связанных со здоровьем, X пересмотра):
Е75.2Другие сфинголипидозы
1. Медицинские услуги для диагностики заболевания, состояния
1.1. Прием (осмотр, консультация) врача-специалиста
Код медицинской услугиНаименование медицинской услугиУсредненный показатель частоты предоставленияУсредненный показатель кратности применения
В01.004.001
Прием (осмотр, консультация) врача-гастроэнтеролога первичный 0,00321
В01.005.001
Прием (осмотр, консультация) врача-гематолога первичный 0,00321
В01.006.001
Прием (осмотр, консультация) врача-генетика первичный 0,081
В01.009.001
Прием (осмотр, консультация) врача-детского онколога первичный 0,0321
В01.015.003
Прием (осмотр, консультация) врача-детского кардиолога первичный 0,0081
В01.023.001
Прием (осмотр, консультация) врача-невролога первичный 0,041
В01.029.001
Прием (осмотр, консультация) врача-офтальмолога первичный 0,081
В01.031.001
Прием (осмотр, консультация) врача-педиатра первичный (при оказании медицинской помощи в амбулаторных условиях медицинская услуга является взаимозаменяемой с медицинской услугой В01.026.001 "Прием (осмотр, консультация) врача общей практики (семейного врача) первичный") 0,0081
В01.035.003
Прием (осмотр, консультация) врача-психиатра детского первичный 0,00081
В01.037.001
Прием (осмотр, консультация) врача-пульмонолога первичный 0,00081
В01.046.001
Прием (осмотр, консультация) врача-сурдолога-оториноларинголога первичный
0,0008
1
В01.050.001
Прием (осмотр, консультация) врача-травматолога-ортопеда первичный
0,04
1
В01.070.009
Прием (тестирование, консультация) медицинского психолога первичный
0,024
1
1.2. Лабораторные методы исследования
Код медицинской услугиНаименование медицинской услугиУсредненный показатель частоты предоставленияУсредненный показатель кратности применения
А09.05.007
Исследование уровня железа сыворотки крови 0,081
А09.05.008
Исследование уровня трансферрина сыворотки крови 0,081
А09.05.058
Исследование уровня паратиреоидного гормона в крови 0,0221
А09.05.076
Исследование уровня ферритина в крови 0,081
А09.05.080
Исследование уровня фолиевой кислоты в сыворотке крови 0,0241
А09.05.224
Исследование уровня остеокальцина в крови 0,0221
А09.05.235
Исследование уровня 25-ОН витамина Д в крови 0,0641
А12.05.011
Исследование железосвязывающей способности сыворотки 0,081
А12.05.019
Исследование насыщения трансферрина железом 0,081
А12.06.060
Определение уровня витамина В12 (цианокобаламин) в крови 0,0241
А26.06.036
Определение антигена (HbsAg) вируса гепатита В (Hepatitis В virus) в крови 0,081
А26.06.041.002
Определение суммарных антител классов М и G (anti-HCV IgG и anti-HCV IgM) к вирусу гепатита С (Hepatitis С virus) в крови 0,081
А26.06.048
Определение антител классов М, G (IgM, IgG) к вирусу иммунодефицита человека ВИЧ-1 (Human immunodeficiency virus HIV 1) в крови 0,0081
А26.06.049
Определение антител классов М, G (IgM, IgG) к вирусу иммунодефицита человека ВИЧ-2 (Human immunodeficiency virus HIV 2) в крови 0,0081
В03.005.006
Коагулограмма (ориентировочное исследование системы гемостаза) 0,081
В03.016.003
Общий (клинический) анализ крови развернутый 0,081
В03.016.004
Анализ крови биохимический общетерапевтический 0,081
В03.019.003
Комплекс исследований для диагностики болезни Гоше 0,081
1.3. Инструментальные методы исследования
Код медицинской услугиНаименование медицинской услугиУсредненный показатель частоты предоставленияУсредненный показатель кратности применения
А03.16.001
Эзофагогастродуоденоскопия 0,0241
А04.10.002
Эхокардиография 0,0241
А04.12.003
Дуплексное сканирование аорты 0,000721
А04.12.013
Дуплексное сканирование коронарных сосудов 0,000721
А04.16.001
Ультразвуковое исследование органов брюшной полости (комплексное) 0,081
А05.03.001
Магнитно-резонансная томография костной ткани
(одна область) 0,00761
А05.04.001
Магнитно-резонансная томография суставов (один сустав) 0,0151
А05.10.006
Регистрация электрокардиограммы 0,0241
А05.23.001.002
Электроэнцефалография с видеомониторингом 0,0041
А05.23.009
Магнитно-резонансная томография головного мозга 0,00731
А05.25.002
Исследование вызванной отоакустической эмиссии 0,00081
А05.26.006
Электроокулография 0,00081
А05.30.005
Магнитно-резонансная томография органов брюшной полости 0,0541
А06.03.057
Рентгенография пораженной части костного скелета 0,081
А06.03.061
Рентгеноденситометрия 0,0721
А06.03.062
Компьютерная томография кости 0,0151
А06.04.017
Компьютерная томография сустава
0,0076
1
А06.09.005
Компьютерная томография органов грудной полости
0,0072
1
А06.09.007.002
Рентгенография легких цифровая
0,0073
1
А12.09.001
Исследование неспровоцированных дыхательных объемов и потоков
0,0073
1
А12.25.001
Тональная аудиометрия
0,0008
1
2. Медицинские услуги для лечения заболевания, состояния и контроля за лечением
2.1. Прием (осмотр, консультация) и наблюдение врача-специалиста
Код медицинской услугиНаименование медицинской услугиУсредненный показатель частоты предоставленияУсредненный показатель кратности применения
В01.004.003
Ежедневный осмотр врачом-гастроэнтерологом с наблюдением и уходом среднего и младшего медицинского персонала в отделении стационара 0,14
В01.005.001
Прием (осмотр, консультация) врача-гематолога первичный 0,0761
В01.005.002
Прием (осмотр, консультация) врача-гематолога повторный 0,07925
В01.005.003
Ежедневный осмотр врачом-гематологом с наблюдением и уходом среднего и младшего медицинского персонала в отделении стационара 0,520
В01.006.001
Прием (осмотр, консультация) врача-генетика первичный 0,921
В01.006.002
Прием (осмотр, консультация) врача-генетика повторный
0,08
2
В01.009.001
Прием (осмотр, консультация) врача-детского онколога первичный
0,37
1
В01.009.002
Прием (осмотр, консультация) врача-детского онколога повторный
0,032
2
В01.020.001
Прием (осмотр, консультация) врача по лечебной физкультуре
0,01
1
В01.023.001
Прием (осмотр, консультация) врача-невролога первичный
0,46
1
В01.023.002
Прием (осмотр, консультация) врача-невролога повторный
0,04
1
В01.029.001
Прием (осмотр, консультация) врача-офтальмолога первичный
0,92
1
В01.029.002
Прием (осмотр, консультация) врача-офтальмолога повторный
0,08
1
В01.031.001
Прием (осмотр, консультация) врача-педиатра первичный (при оказании медицинской помощи в амбулаторных условиях медицинская услуга является взаимозаменяемой с медицинской услугой В01.026.001 "Прием (осмотр, консультация) врача общей практики (семейного врача) первичный")
0,92
1
В01.031.002
Прием (осмотр, консультация) врача-педиатра повторный (при оказании медицинской помощи в амбулаторных условиях медицинская услуга является взаимозаменяемой с медицинской услугой В01.026.002 "Прием (осмотр, консультация) врача общей практики (семейного врача) повторный")
0,93
4
В01.031.005
Ежедневный осмотр врачом-педиатром с наблюдением и уходом среднего и младшего медицинского персонала в отделении стационара 0,4829
В01.046.001
Прием (осмотр, консультация) врача-сурдолога-оториноларинголога первичный 0,00921
В01.046.002
Прием (осмотр, консультация) врача-сурдолога-оториноларинголога повторный 0,00081
В01.050.001
Прием (осмотр, консультация) врача-травматолога-ортопеда первичный 0,461
В01.050.002
Прием (осмотр, консультация) врача-травматолога-ортопеда повторный 0,041
В01.054.001
Осмотр (консультация) врача-физиотерапевта 0,011
В01.070.009
Прием (тестирование, консультация) медицинского психолога первичный 0,281
В01.070.010
Прием (тестирование, консультация) медицинского психолога повторный 0,0241
2.2. Лабораторные методы исследования
Код медицинской услугиНаименование медицинской услугиУсредненный показатель частоты предоставленияУсредненный показатель кратности применения
А09.05.007
Исследование уровня железа сыворотки крови 11
А09.05.058
Исследование уровня паратиреоидного гормона в крови 0,31
А09.05.076
Исследование уровня ферритина в крови 11
А09.05.080
Исследование уровня фолиевой кислоты в сыворотке крови
0,3
1
А09.05.224
Исследование уровня остеокальцина в крови
0,3
1
А09.05.235
Исследование уровня 25-ОН витамина Д в крови
0,8
1
А12.05.011
Исследование железосвязывающей способности сыворотки
1
1
А12.06.060
Определение уровня витамина В12 (цианокобаламин) в крови
0,3
1
А03.005.006
Коагулограмма (ориентировочное исследование системы гемостаза)
1
1
В03.016.003
Общий (клинический) анализ крови развернутый
1
2
В03.016.004
Анализ крови биохимический общетерапевтический
1
2
В03.019.003
Комплекс исследований для диагностики болезни Гоше
1
1
2.3. Инструментальные методы исследования
Код медицинской услугиНаименование медицинской услугиУсредненный показатель частоты предоставленияУсредненный показатель кратности применения
А03.16.001
Эзофагогастродуоденоскопия 0,31
А04.06.001.001
Эластография селезенки 0,11
А04.10.002
Эхокардиография 0,31
А04.12.003
Дуплексное сканирование аорты 0,011
А04.12.013
Дуплексное сканирование коронарных сосудов 0,011
А04.14.001.005
Эластометрия печени 0,11
А04.16.001
Ультразвуковое исследование органов брюшной полости (комплексное) 12
А05.03.001
Магнитно-резонансная томография костной ткани (одна область) 0,11
А05.04.001
Магнитно-резонансная томография суставов (один сустав) 0,21
А05.10.006
Регистрация электрокардиограммы 0,31
А05.23.001.002
Электроэнцефалография с видеомониторингом 0,051
А05.23.009
Магнитно-резонансная томография головного мозга 0,11
А05.25.002
Исследование вызванной отоакустической эмиссии 0,011
А05.26.006
Электроокулография 0,011
А05.30.005
Магнитно-резонансная томография органов брюшной полости 0,71
А06.03.057
Рентгенография пораженной части костного скелета 11
А06.03.061
Рентгеноденситометрия 11
А06.09.005
Компьютерная томография органов грудной полости 0,11
А06.09.007.002
Рентгенография легких цифровая
0,1
1
А12.09.001
Исследование неспровоцированных дыхательных объемов и потоков
0,1
1
А12.25.001
Тональная аудиометрия
0,01
1
3. Перечень лекарственных препаратов для медицинского применения, зарегистрированных на территории Российской Федерации, с указанием средних суточных и курсовых доз
КодАнатомо-терапевтическо-химическая классификацияНаименование лекарственного препарата (международное непатентованное, или группировочное, или химическое, а в случаях их отсутствия - торговое наименование лекарственного препарата)Усредненный показатель частоты предоставленияЕдиницы измеренияСредняя суточная дозаСредняя курсовая доза
А16АВ
Ферментные препараты
Велаглюцераза альфа 0,29ЕД1 20031 200
Велаглюцераза альфа 0,05ЕД2 40062 400
Имиглюцераза 0,55ЕД1 20031 200
Имиглюцераза 0,097ЕД2 40062 400
Талиглюцераза альфа 0,0099ЕД1 20031 200
М01АЕ
Производные пропионовой кислоты
Ибупрофен 0,045мг6009 000
М01АХ
Другие нестероидные противовоспалительные и противоревматические препараты
Нимесулид 0,005мг2003 000
4. Виды лечебного питания, включая специализированные продукты лечебного питания, имеющие государственную регистрацию
4.1. Лечебное питание
Наименование вида лечебного питанияУсредненный показатель частоты предоставленияКоличество
Основной вариант стандартной диеты 16