Министерство юстиции Российской Федерации ЗАРЕГИСТРИРОВАНО Регистрационный № 87668 от 30 июля 2026 г.
МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ
ПРИКАЗ
Москва
26 июня 2026 г. № 649н
Об утверждении стандарта медицинской помощи детям при наследственной тирозинемии 1 типа (диагностика, лечение и диспансерное наблюдение)
В соответствии с пунктом 4 части 1 статьи 37 Федерального закона от 21 ноября 2011 г. № 323-ФЗ "Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации" и подпунктом 5.2.18 пункта 5 Положения о Министерстве здравоохранения Российской Федерации, утвержденного постановлением Правительства Российской Федерации от 19 июня 2012 г. № 608, приказываю:
1. Утвердить стандарт медицинской помощи детям при наследственной тирозинемии 1 типа (диагностика, лечение и диспансерное наблюдение) согласно приложению.
2. Признать утратившим силу приложение № 2 к приказу Министерства здравоохранения Российской Федерации от 28 мая 2024 г. № 269н "Об утверждении стандартов медицинской помощи детям при нарушениях обмена аминокислот и о внесении изменений в стандарт специализированной медицинской помощи детям при нарушениях обмена аминокислот, утвержденный приказом Министерства здравоохранения Российской Федерации от 9 ноября 2012 г. № 738н" (зарегистрирован Министерством юстиции Российской Федерации 1 июля 2024 г., регистрационный № 78712).
Министр М.А.Мурашко
Приложение к приказу Министерства здравоохранения Российской Федерации от 26 июня 2026 г. № 649н
СТАНДАРТ МЕДИЦИНСКОЙ ПОМОЩИ ДЕТЯМ ПРИ НАСЛЕДСТВЕННОЙ ТИРОЗИНЕМИИ 1 ТИПА (ДИАГНОСТИКА, ЛЕЧЕНИЕ И ДИСПАНСЕРНОЕ НАБЛЮДЕНИЕ)
Возрастная категория пациента: дети
Пол пациента: любой
Вид медицинской помощи: первичная медико-санитарная помощь, специализированная медицинская помощь
Условия оказания медицинской помощи: амбулаторно, стационарно
Форма оказания медицинской помощи: экстренная, неотложная, плановая
Средняя продолжительность лечения законченного случая (количество дней): 365
Нозологические единицы (код по Международной статистической классификации болезней и проблем,
связанных со здоровьем, X пересмотра):
Е70.2Нарушения обмена тирозина
1. Медицинские услуги для диагностики заболевания, состояния
1.1. Прием (осмотр, консультация) врача-специалиста
Код медицинской услугиНаименование медицинской услугиУсредненный показатель частоты предоставленияУсредненный показатель кратности применения
В01.004.001
Прием (осмотр, консультация) врача-гастроэнтеролога первичный 0,21
В01.006.001
Прием (осмотр, консультация) врача-генетика первичный 0,21
В01.010.001
Прием (осмотр, консультация) врача-детского хирурга первичный 0,021
В01.013.001
Прием (осмотр, консультация) врача-диетолога первичный 0,21
В01.015.003
Прием (осмотр, консультация) врача-детского кардиолога первичный 0,061
В01.023.001
Прием (осмотр, консультация) врача-невролога первичный 0,21
В01.025.001
Прием (осмотр, консультация) врача-нефролога первичный 0,11
В01.029.001
Прием (осмотр, консультация) врача-офтальмолога первичный 0,21
В01.050.001
Прием (осмотр, консультация) врача-травматолога-ортопеда первичный 0,061
В01.058.003
Прием (осмотр, консультация) врача-детского эндокринолога первичный 0,061
1.2. Лабораторные методы исследования
Код медицинской услугиНаименование медицинской услугиУсредненный показатель частоты предоставленияУсредненный показатель кратности применения
А09.05.073
Определение активности альфа-1 антитрипсина в крови 0,21
А09.05.128
Исследование уровня галактозы в крови 0,021
В03.005.006
Коагулограмма (ориентировочное исследование системы гемостаза) 0,21
В03.016.003
Общий (клинический) анализ крови развернутый 0,21
В03.016.004
Анализ крови биохимический общетерапевтический 0,21
В03.016.006
Общий (клинический) анализ мочи 0,21
В03.016.018
Комплексное определение содержания органических кислот в моче 0,21
В03.016.019.001
Комплексное определение концентрации на аминокислоты и ацилкарнитины в крови методом тандемной масс-спектрометрии 0,21
1.3. Инструментальные методы исследования
Код медицинской услугиНаименование медицинской услугиУсредненный показатель частоты предоставленияУсредненный показатель кратности применения
А03.26.001
Биомикроскопия глаза 0,21
А04.10.002
Эхокардиография 0,21
А04.12.001.002
Дуплексное сканирование артерий почек 0,061
А04.12.012
Дуплексное сканирование сосудов печени 0,21
А04.12.021
Дуплексное сканирование сосудов селезенки 0,21
А04.14.001.005
Эластометрия печени 0,21
А04.16.001
Ультразвуковое исследование органов брюшной полости (комплексное) 0,21
А04.28.002.001
Ультразвуковое исследование почек 0,21
А05.10.006
Регистрация электрокардиограммы 0,21
А05.15.002
Магнитно-резонансная холангиопанкреатография 0,021
А05.30.005
Магнитно-резонансная томография органов брюшной полости 0,021
А05.30.005.001
Магнитно-резонансная томография органов брюшной полости с внутривенным контрастированием 0,11
А06.03.057
Рентгенография пораженной части костного скелета
0,002
1
А06.09.007.001
Прицельная рентгенография органов грудной клетки
0,1
1
А06.30.005.003
Компьютерная томография органов брюшной полости с внутривенным болюсным контрастированием
0,1
1
А07.14.002.001
Гепатобилисцинтиграфия
0,04
1
А07.28.002
Сцинтиграфия почек и мочевыделительной системы
0,02
1
2. Медицинские услуги для лечения заболевания, состояния и контроля за лечением
2.1. Прием (осмотр, консультация) и наблюдение врача-специалиста
Код медицинской услугиНаименование медицинской услугиУсредненный показатель частоты предоставленияУсредненный показатель кратности применения
В01.003.003
Суточное наблюдение врачом-анестезиологом-реаниматологом 0,0414
В01.004.001
Прием (осмотр, консультация) врача-гастроэнтеролога первичный 0,41
В01.004.002
Прием (осмотр, консультация) врача-гастроэнтеролога повторный 0,31
В01.004.003
Ежедневный осмотр врачом-гастроэнтерологом с наблюдением и уходом среднего и младшего медицинского персонала в отделении стационара 0,314
В01.006.001
Прием (осмотр, консультация) врача-генетика первичный 0,121
В01.006.002
Прием (осмотр, консультация) врача-генетика повторный 0,21
В01.010.001
Прием (осмотр, консультация) врача-детского хирурга первичный
0,04
1
В01.010.002
Прием (осмотр, консультация) врача-детского хирурга повторный
0,028
1
В01.013.001
Прием (осмотр, консультация) врача-диетолога первичный
0,4
1
В01.013.002
Прием (осмотр, консультация) врача-диетолога повторный
0,4
2
В01.015.003
Прием (осмотр, консультация) врача-детского кардиолога первичный
0,08
1
В01.015.004
Прием (осмотр, консультация) врача-детского кардиолога повторный
0,12
1
В01.023.001
Прием (осмотр, консультация) врача-невролога первичный
0,8
1
В01.023.002
Прием (осмотр, консультация) врача-невролога повторный
0,6
2
В01.025.001
Прием (осмотр, консультация) врача-нефролога первичный
0,12
1
В01.025.002
Прием (осмотр, консультация) врача-нефролога повторный
0,14
1
В01.029.001
Прием (осмотр, консультация) врача-офтальмолога первичный
0,8
1
В01.029.002
Прием (осмотр, консультация) врача-офтальмолога повторный
0,6
1
В01.031.001
Прием (осмотр, консультация) врача-педиатра первичный (при оказании медицинской помощи в амбулаторных условиях медицинская услуга является взаимозаменяемой с медицинской услугой В01.026.001 "Прием (осмотр, консультация) врача общей практики (семейного врача) первичный")
1
1
В01.031.002
Прием (осмотр, консультация) врача-педиатра повторный (при оказании медицинской помощи в амбулаторных условиях медицинская услуга является взаимозаменяемой с медицинской услугой В01.026.002 "Прием (осмотр, консультация) врача общей практики (семейного врача) повторный") 12
В01.031.005
Ежедневный осмотр врачом-педиатром с наблюдением и уходом среднего и младшего медицинского персонала в отделении стационара 0,420
В01.050.001
Прием (осмотр, консультация) врача-травматолога-ортопеда первичный 0,161
В01.050.002
Прием (осмотр, консультация) врача-травматолога-ортопеда повторный 0,121
В01.058.003
Прием (осмотр, консультация) врача-детского эндокринолога первичный 0,41
В01.058.004
Прием (осмотр, консультация) врача-детского эндокринолога повторный 0,121
В04.006.001
Диспансерный прием (осмотр, консультация) врача-генетика 14
2.2. Лабораторные методы исследования
Код медицинской услугиНаименование медицинской услугиУсредненный показатель частоты предоставленияУсредненный показатель кратности применения
В03.005.006
Коагулограмма (ориентировочное исследование системы гемостаза) 14
В03.016.003
Общий (клинический) анализ крови развернутый 14
В03.016.004
Анализ крови биохимический общетерапевтический 14
В03.016.006
Общий (клинический) анализ мочи 13
В03.016.011
Исследование кислотно-основного состояния и газов крови 0,242
В03.016.018
Комплексное определение содержания органических кислот в моче 12
В03.016.019.001
Комплексное определение концентрации на аминокислоты и ацилкарнитины в крови методом тандемной масс-спектрометрии 12
2.3. Инструментальные методы исследования
Код медицинской услугиНаименование медицинской услугиУсредненный показатель частоты предоставленияУсредненный показатель кратности применения
А03.26.001
Биомикроскопия глаза 12
А04.10.002
Эхокардиография 0,181
А04.12.001.002
Дуплексное сканирование артерий почек 0,061
А04.12.012
Дуплексное сканирование сосудов печени 12
А04.12.021
Дуплексное сканирование сосудов селезенки 12
А04.14.001.005
Эластометрия печени 0,61
А04.16.001
Ультразвуковое исследование органов брюшной полости (комплексное)
1
2
А04.28.002.001
Ультразвуковое исследование почек
1
2
А05.10.006
Регистрация электрокардиограммы
1
2
А05.15.002
Магнитно-резонансная холангиопанкреатография
0,006
1
А05.30.005.001
Магнитно-резонансная томография органов брюшной полости с внутривенным контрастированием
0,006
1
А06.03.032
Рентгенография кисти
0,08
2
А06.03.057
Рентгенография пораженной части костного скелета
0,042
1
А06.03.061
Рентгеноденситометрия
0,56
1
А06.09.007.001
Прицельная рентгенография органов грудной клетки
0,18
1
А06.30.005.003
Компьютерная томография органов брюшной полости с внутривенным болюсным контрастированием
0,006
1
А07.14.002.001
Гепатобилисцинтиграфия
0,006
1
А07.28.002
Сцинтиграфия почек и мочевыделительной системы
0,006
1
2.4. Немедикаментозные методы профилактики, лечения и медицинской реабилитации
Код медицинской услугиНаименование медицинской услугиУсредненный показатель частоты предоставленияУсредненный показатель кратности применения
А11.16.010
Установка назогастрального зонда 0,021
3. Перечень лекарственных препаратов для медицинского применения, зарегистрированных на территории Российской Федерации, с указанием средних суточных и курсовых доз
КодАнатомо-терапевтическо-химическая классификацияНаименование лекарственного препарата (международное непатентованное, или группировочное, или химическое, а в случаях их отсутствия - торговое наименование лекарственного препарата)Усредненный показатель частоты предоставленияЕдиницы измеренияСредняя суточная дозаСредняя курсовая доза
А16АХ
Прочие препараты для лечения заболеваний желудочно-кишечного тракта и нарушений обмена веществ
Нитизинон 0,04мг10210
Нитизинон 0,8мг3010 950
Нитизинон 0,16мг5105
Нитизинон 0,2мг6021 900
В05ВВ
Растворы, влияющие на водно-электролитный баланс
Натрия хлорид 0,02мл300300
4. Виды лечебного питания, включая специализированные продукты лечебного питания, имеющие государственную регистрацию
4.1. Лечебное питание
Наименование вида лечебного питанияУсредненный показатель частоты предоставленияКоличество
Вариант диеты с пониженным количеством белка (низкобелковая диета) 0,616
4.2. Специализированные продукты лечебного питания
Наименование вида лечебного питанияУсредненный показатель частоты предоставленияЕдиницы измеренияСредняя суточная дозаСредняя курсовая доза
Специализированный продукт лечебного питания, лишенный фенилаланина и тирозина 1доза41 460